LA CELIACHIA

Celiachia

Che cos' è?

La celiachia (dal greco koilía, cavità, ventre) è una malattia autoimmune dell'intestino tenue, che si verifica in individui di tutte le età, geneticamente predisposti.

I sintomi includono diarrea cronica, ritardo della crescita nei bambini e stanchezza.

La celiachia è causata da una reazione alla gliadina, una proteina del glutine presente nel grano e da proteine ​​simili che si trovano in cereali comuni, quali orzo e segala.

L'esposizione alla gliadina causa una reazione infiammatoria, ciò porta ad un troncamento dei villi che rivestono l'intestino tenue, chiamata atrofia dei villi.Questo interferisce con l'assorbimento delle sostanze nutritive, poiché i villi intestinali ne sono responsabili, l'unico trattamento efficace conosciuto è una permanente dieta priva di glutine.

Tra le cause della celiachia rientrano sia fattori ambientali sia fattori genetici.

I fattori ambientali sono rappresentati dal glutine, ovvero la componente proteica delle farine di frumento, orzo, segale ed avena.

Il glutine di frumento è a sua volta costituito da gliadine, che sono proteine solubili in alcool, e glutenine, proteine alcool-insolubili.

 L'importanza dei fattori genetici nella patogenesi della celiachia è testimoniata da studi condotti su familiari di pazienti celiaci che hanno rilevato una prevalenza dell'intolleranza pari al 10% tra i familiari di primo grado e del 30% se si considerano fratelli e sorelle.

Il risvolto pratico di tale risultato è che per ogni nuovo paziente celiaco diagnosticato, sarà opportuno consigliare l'esecuzione di test di screening sui familiari di primo grado che, indipendentemente da sesso, età e quadro clinico, hanno un rischio del 10% di essere a loro volta affetti da celiachia.

Patogenesi

I casi di celiachia grave portano a caratteristici sintomi di feci biancastre, sciolte e grasse (steatorrea) e perdita di peso o mancato aumento di peso (nei bambini piccoli).

Le persone affette da celiachia più lieve possono avere sintomi molto più sottili e che si possono presentare in altri organi, piuttosto che nell'intestino. È anche possibile essere affetti da celiachia ma non soffrire di alcun sintomo. Molti adulti con la malattia, accusano solo un po di stanchezza o anemia.

Sintomi gastrointestinali

La diarrea, caratteristica della malattia celiaca cronica, si presenta pallida, voluminosa e maleodorante. Possono essere presenti dolore addominale e crampi, gonfiore accompagnato da distensione addominale si ritiene che ciò sia dovuto alla produzione fermentativa di gas intestinale e ulcere della bocca.

 Più l'intestino si danneggia si può sviluppare un certo grado di intolleranza al lattosio. Spesso, i sintomi sono attribuiti alla sindrome dell'intestino irritabile (IBS) e solo in seguito vengono riconosciuti come propri della malattia celiaca.

 Ai pazienti che lamentano i sintomi propri della sindrome dell'intestino irritabile, viene proposto l'esame di screening per la celiachia.

La celiachia porta ad un aumento del rischio sia di sviluppare un'adenocarcinoma all'intestino tenue, che un linfoma al piccolo intestino, questo rischio diminuisce fino a livelli riscontrabili nella popolazione in generale, grazie ad una alimentazione appropriata. La malattia celiaca, se non trattata, può in un lungo periodo di tempo condurre ad ulteriori complicanze, come l'ulcerazione del digiuno (un tratto dell'intestino tenue).

Sintomi correlati al malassorbimento

I cambiamenti che avvengono nell'intestino, a causa della malattia, lo rendono meno capace di assorbire i nutrienti, i minerali e le vitamine liposolubili A, D, E e K, l’incapacità di assorbire i carboidrati e i grassi può causare una perdita di peso (o una mancata o ritardata crescita nei bambini) e affaticamento.

L'anemia può svilupparsi in diversi modi. Il malassorbimento del ferro può causare anemia da carenza di ferro e il malassorbimento dell'acido folico e della vitamina B12 può essere responsabile della anemia megaloblastica.

Il malassorbimento di calcio e vitamina D può causare osteopenia (una diminuzione del contenuto minerale delle ossa) o osteoporosi (indebolimento delle ossa e rischio di fratture da fragilità).

Una piccola parte di pazienti sviluppa una anormale capacità di coagulazione per via della carenza di vitamina K e quindi risultano con un moderato rischio di sanguinamenti anomali.

Diagnosi

Vi sono diverse prove che sostengono che gli esami del sangue possono essere utilizzati per formulare una diagnosi. Il livello dei sintomi possono determinare l'ordine degli esami diagnostici, ma tutti perdono la loro utilità se il paziente sta già assumendo una dieta priva di glutine.

 Il danno intestinale comincia a guarire in poche settimane, dopo che il glutine è stato rimosso dalla dieta, mentre la diminuzione dei livelli di anticorpi avviene nel corso di alcuni mesi. Per coloro che hanno già iniziato una dieta priva di glutine, può essere necessario eseguire una nuova serie di esami dopo aver consumato alcuni alimenti con glutine in un pasto al giorno per 2-6 settimane.

I risultati degli esami vengono utilizzati per determinare se vi sia o meno la necessità di ricorrere alla biopsia endoscopica.

Gastroscopia

Per la diagnosi della malattia celiaca, una gastroscopia del duodeno (al di là del bulbo duodenale) o del digiuno viene spesso eseguita. È molto importante ottenere campioni multipli (4-8) dal duodeno. Non tutte le aree possono essere colpite allo stesso modo, se le biopsie sono prese dal tessuto intestinale sano, il risultato darebbe un falso negativo.

La maggior parte dei pazienti con malattia celiaca hanno un intestino tenue che appare normale all'endoscopia, tuttavia, cinque segni rilevabili durante l'esame sono stati correlati ad una elevata specificità per la malattia celiaca: lo smerlo delle pieghe del piccolo intestino, la scarsità nelle pieghe, la presenza di un modello a mosaico alla mucosa, l'importanza dei vasi sanguigni della sottomucosa e una trama nodulare della mucosa.

Trattamento, Dieta

Fin’ora la dieta senza glutine è l'unica terapia ma si stanno studiando altre strategie terapeutiche. La dieta priva di glutine deve essere molto rigorosa poiché bastano minime quantità per impedire il miglioramento e questa deve essere seguita scrupolosamente per tutta la vita. Non vi è nessun farmaco disponibile per prevenire i possibili danni o per evitare che il corpo attacchi l'intestino quando è presente il glutine.

Se si segue strettamente la  dieta nella maggior parte dei casi, la si ha la risoluzione di tutti i sintomi, ciò contribuisce anche ad eliminare l'elevato rischio di cancro intestinale, di osteoporosi e della sterilità che si verifica in alcuni casi.

 Una consulenza da parte di un dietista viene generalmente consigliata, per assicurare che il paziente sia a conoscenza degli alimenti contenenti glutine, quali alimenti invece sono sicuri e come poter avere una dieta equilibrata, nonostante le limitazioni. In molti paesi, i prodotti senza glutine sono disponibili su prescrizione medica e possono essere rimborsati dall'assicurazione sanitaria.

Il perseguimento della dieta può essere difficoltoso, il mancato rispetto può causare una ricaduta. Il termine "senza glutine" è generalmente utilizzato per indicare un livello di glutine considerato innocuo, piuttosto che una completa assenza dello stesso.

 Il livello esatto in cui il glutine è da ritenersi innocuo, è incerto e controverso, un recente studio ha provvisoriamente concluso che il consumo inferiore ai 10 mg di glutine al giorno è improbabile che possa causare anomalie istologiche, pur costatando la necessità di ulteriori indagini.

I prodotti senza glutine sono di solito più costosi e più difficili da trovare rispetto agli alimenti comuni. Dal momento che i prodotti già pronti spesso contengono tracce di glutine, alcuni celiaci potrebbero essere obbligati a cucinare tutte le pietanze dall'inizio (esempio evitare di comprare sughi già pronti ma di cucinarli da capo a casa).

Anche seguendo una dieta, la qualità della vita correlata alla salute di un celiaco, può essere inferiore rispetto alle persone prive della condizione.

Malattia refrattaria

Una piccola minoranza di pazienti, risultano affetti da malattia refrattaria, il che significa che non migliorano, nonostante una dieta priva di glutine.

 Ciò probabilmente avviene perché la malattia è presente da così tanto tempo che l'intestino non è più in grado di guarire con la sola dieta o perché il paziente non aderisce completamente alla dieta o perché consuma inavvertitamente alimenti contaminati da glutine. Se le cause alternative sono state eliminate, la somministrazione di steroidi o immunosoppressori (come l'azatioprina) può essere presa in considerazione.

Stato della ricerca

Vari innovativi approcci sono in fase di studio, nel tentavo di ridurre la necessità di seguire una dieta ferrea. Tutti questi, al 2012, sono ancora in fase di sviluppo e non si prevede che possano essere a disposizione in breve tempo.

L'utilizzo di grano geneticamente modificato o specie di grano selezionate per essere minimamente immunogeniche, può consentirne il consumo. Tuttavia, ciò potrebbe interferire con gli effetti che la gliadina ha sulla qualità della pasta. In alternativa, l'esposizione di glutine può essere minimizzata assumendo una combinazione di enzimi in grado di degradare i peptidi nel duodeno.

Trattamenti alternativi in fase di studio includono, l'inibizione della zonulina, una proteina endogena correlata alla aumentata permeabilità della parete intestinale e quindi alla maggior presentazione di gliadina al sistema immunitario.

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