CRANIOSTENOSI

Craniostenosi

Cause :

Le cause determinanti la craniostenosi sono la nascita prematura del neonato con gestazione inferiore alla trentasettesima settimana, il peso del neonato alla nascita inferiore a 2500 grammi, una gravidanza multipla o la nascita del feto postmaturo. Altre cause riscontrate possono essere l'ipertiroidismo, il rachitismo, la mucopolisaccaridosi, la talassemia, l'anemia falciforme, o la microcefalia; inoltre, alcune sostanze possono determinare l'insorgere della malformazione, quali la idantoina od i retinoidi. Anche la iatrogenesi è considerata una causa della craniostenosi.

Alcune decine di alterazioni cromosomiche, che avvengono durante la gravidanza, causano l'insorgere della craniostenosi. Ulteriori alterazioni sono ritenute la causa delle cosiddette craniostenosi sindromiche. Nel 20% delle craniostenosi la causa è riscontrata nella mutazione di uno dei geni codificatori per uno dei tre fattori di crescita dei fibroblasti (FGFR1, FGFR2, FGFR3), mentre il gene TWIST è talvolta presente nei pazienti affetti dalla sindrome di Saethre-Chotzen

Craniostenosi primarie

Le craniostenosi sindromiche comprendono la sindrome di Apert, la sindrome di Crouzon, la sindrome di Pfeiffer e la sindrome di Saethre-Chotzen.

La sindrome di Apert

Presenta una craniostenosi bicoronale ed è associata ad un rischio d’ipertensione cranica piuttosto elevato. Alla nascita i segni clinici sono: fronte curva con bozze frontali, volto piatto, radice del naso schiacciata, sinidattilia dita delle mani e piedi, fontanella larga/ritardo chiusura, strabismo, palato stretto, anomalie della trachea, pollice e alluce bifido, ritardo mentale e psicomotorio, e talvolta epilessia.

La sindrome di Crouzon

E’ associata a segni clinici quali: l'ipertelorismo, i denti malposizionati, l'esoftalmo, le arcate sopraorbitali piatte, lostrabismo, la retrognazia, le labbra prominenti, il palato stretto e l'ipoplasia mascellare.

La sindrome di Pfeiffer

Si presenta in tre varianti. Generalmente nella prima tipologia il neonato presenta ipoplasia della parte media del volto ed anomalie a mani e piedi; questa variante non determina ritardo mentale. Nella seconda tipologia il cranio assume una forma a trifoglio e sono presenti protposi, deformità a mani e piedi, complicanze neurologiche e sviluppo tardivo.

 Nella terza tipologia può essere riscontrata una sovrapposizione delle due tipologie precedentemente presentate. I segni clinici sono: zigomi piatti, ptosi, pollice bifido, fronte alta, ipertelorismo, radice del naso larga, mani corte, sinidattilia dita mani e piedi, simfalangia delle dita, palato stretto, collo corto.

La sindrome di Saethre-Chotzen

Presenta una craniostenosi di tipo coronale. I segni clinici sono: fronte alta, ipertelorismo, ptosi, sinidattilia delle dita dei piedi, fontanella larga/ritardo di chiusura, strabismo, palato stretto, denti malposizionati, mani e piedi corti.

 È stato riscontrato inoltre che il gene TWIST è in molti casi coinvolto nella sindrome.

Diagnosi

La presenza di asimmetrie nella struttura cranica sono spesso indicative di una craniostenosi. Talvolta la diagnosi può essere resa più difficoltosa a causa di tre diverse craniostenosi, ovvero quella della sutura sagittale, quella della sutura coronale e quella della sutura metopica. È importante per il pediatra essere a conoscenza di eventuali alterazioni craniche o sindromiche nella storia della famiglia del bambino e verificare che il bimbo non presenti malformazioni anche ad altri apparati od organi. Qualora si sospetti fortemente una craniostenosi è necessario eseguire una TAC associata ad un esame radiologico del cranio. Nei casi in cui siano riscontrati un posizionamento anomalo del capo ed una sinidattilia delle dita di mani e piedi è necessario optare per una diagnosi differenziale.

Terapia

La terapia consiste in un intervento chirurgico atto a correggere e rimodellare la struttura cranica. È importante che l'intervento venga eseguito entro il primo anno di vita del bambino, fra i quattro e gli otto mesi, onde poter utilizzare la capacità plastica della crescita cerebrale e la rigenerazione ossea interna della dura madre; inoltre, l'intervento precoce consente di ridurre il rischio di traumi cranici.

 Mentre nei casi di craniostenosi primaria è necessario un solo intervento, nelle craniostenosi sindromiche è necessaria una successione di più interventi chirurgici.

L'intervento chirurgico consiste in un'osteotomia fronto-parieto-occipito-temporale bilaterale che consente l'asportazione della sutura chiusa. Ciò consente di ampliare gli spazi suturali, incrementando il diametro biparietale e normalizzando le curvature craniche. 

Laddove necessario, è anche possibile rimodellare la volta cranica e le regioni occipitali e frontali. I risultati sono ottimi sia sotto il profilo estetico che sotto quello funzionale, specialmente nei casi di craniostenosi sagittale.

I rischi legati alla terapia sono, oltre a quelli comuni legati all'uso di anestetici, l'insorgere di emorragie, l'embolia polmonare, eventuali infezioni e la perdita di liquido cefalorachidiano.